Veränderung. Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon-Down beschrieb das Krankheitsbild im Jahr 1866. Das Down-Syndrom beruht auf einer Veränderung im Chromosomensatz. Es tritt selten auf, ist aber bei Neugeborenen der häufigste Chromosomenfehler.
Dreifach. Chromosomen sind Strukturen im Zellkern, Träger der Erbinformation. Menschen haben gewöhnlich 46 Chromosomen, je zwei bilden ein Paar. Ist eines der Chromosomen dreifach vorhanden, nennt man das Trisomie. Sie ist eine Ursache verschiedener Störungen.
Trisomie 21. Ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden, spricht man von Trisomie 21, dem Down-Syndrom. Andere sind Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Triple-X-Syndrom. Am häufigsten tritt Trisomie 16 auf: Diese Kinder sind meist nicht lebensfähig.
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