Schwangerschaft Meldung

Schwangeren werden Tests angeboten, um ihr ungeborenes Kind auf das Down-Syndrom zu untersuchen. Nun sind Unsicherheiten aufgetaucht.

„Haben Sie schon darüber nachgedacht, ob Sie einen Test auf Down-Syndrom machen lassen wollen?“ Schon früh werden Schwangere mit dieser Frage konfrontiert. Bei Frauen, die älter sind als 35 Jahre oder eine familiäre Anlage für Chromosomenfehler haben, müssen Ärzte nach den Mutterschaftsrichtlinien einen solchen Test mit der Frau besprechen. Aber auch allen anderen Schwangeren werden Tests angeboten.

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Veränderung im Chromosomensatz. Sie tritt um so häufiger auf, je älter die Schwangere ist. Bei 25-Jährigen müssen etwa 7 von jeweils 10 000 Frauen damit rechnen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 35-jährigen Frauen sind es 28, bei Vierzigjährigen ist mit 103 Down-Kindern zu rechnen (siehe „Das Stichwort“).

Zwei Tests auf Down-Syndrom

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Bei der Amniozentese wird die Fruchtblase unter Ultraschallsicht punktiert und Fruchtwasser zur Zellbestimmung entnommen.

Um den Chromosomenfehler sicher feststellen zu können, müssen Zellen des ungeborenen Kindes untersucht werden. Ab der zehnten Schwangerschaftswoche kann die Chorionzottenbiopsie durchge­führt werden. Dabei entnimmt der Arzt Gewebe aus dem Bereich zwischen Fruchtblase und Gebärmutterwand. Bei der Fruchtwasserentnahme – Amniozentese, meist in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche – wird unter Ultraschallsicht eine Nadel durch die Bauchdecke, die Gebärmutterwand und die Fruchtblase gestochen und etwa 20 Milliliter Fruchtwasser zur Zellbestimmung entnommen. Bei beiden Verfahren kann es zu Komplikationen kommen. Gefürchtet sind vor allem Fehlgeburten. Bei 1 000 dieser Eingriffe gehen 3 bis mehr als 10 Kinder verloren, wie aus verschiedenen Studien hervorgeht. Im Zusammenhang mit dem Test auf Down-Syndrom stehen werdende Eltern vor schwierigen Entscheidungen: Sollen sie das Risiko eingehen, das Kind infolge des Tests durch eine Fehlge­burt zu verlieren? Und was tun sie, wenn ein Down-Syndrom nachgewiesen wird?

Vorabtests als Entscheidungshilfe

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Einem Verdacht auf Trisomie kann zunächst mit einer Ultraschalluntersuchung durch besonders qualifizierte Untersucher nachgegangen werden. Um den Befund abzusichern, ist aber in jedem Fall eine Fruchtwasserentnahme oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich.

Es gibt verschiedene Methoden, mit deren Hilfe die Wahrscheinlichkeit eingegrenzt werden kann, ob das Kind eine Trisomie (ein Chromosom ist dreifach vorhanden, siehe „Das Stichwort“) hat, ohne dass dafür die Gebärmutter angetastet werden muss: Deutet das Ergebnis auf eine geringe Wahrscheinlichkeit hin, kann es die Entscheidung gegen eine Fruchtwasserentnahme stützen – oder sie im Verdachtsfall nahelegen. Eines der Programme zur Berechnung eines Trisomierisikos wurde Ende der 1990er Jahre in England entwickelt. Unter der Bezeichnung Ersttrimesterscreening wird es weltweit eingesetzt.

Komplizierte Rechenprogramme

Das Computerprogramm bezieht in die Berechnung das Altersrisiko, zwei Blutwerte und die Nackentransparenz mit ein. Bei der Nackentransparenz handelt es sich um eine zarte Struktur im obersten Teil der Wirbelsäule des Kindes, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche im Ultraschallbild als durchscheinender Bereich zu sehen ist. Bei Störungen wie dem Down-Syndrom kann diese Zone ungewöhnlich breit sein.

In die Berechnung fließt auch die Dauer der Schwangerschaft ein. Das Kör­perge­wicht spielt ebenfalls eine Rolle, denn die Menge an schwangerschaftstypischen Eiweißen ver­teilt sich bei schweren Frauen in einer größeren Flüssigkeitsmenge. Die Blutkonzentration ist bei ihnen demnach geringer. Faktoren wie Rauchen und Abstammung gehören zur Risikoberechnung ebenfalls dazu.

Nicht immer treffsicher

Eltern gehen davon aus, dass bei einer solchen Risikoabschätzung alle Kinder mit einer Fehlverteilung von Chromosomen richtig vorhergesagt werden und kein gesundes Kind falsch diagnostiziert wird. Diese Erwartungen können so allerdings nicht erfüllt werden. Es gibt eine Fehlerquote, die je nach Verfahren unterschiedlich ausfällt.

Das kann zwei Konsequenzen haben: Die Eltern verzichten auf eine Zelluntersu­chung, die sie sonst gemacht hätten, und bekommen ein Kind mit Down-Syndrom. Oder die Eltern stimmen der Zellentnahme zu und riskieren den Verlust eines Kindes, über dessen Gesundheitszustand sie sich ohne diesen Test gar nicht gesorgt hätten.

Englisches und deutsches Verfahren

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Hier ist ein Karyogramm zu sehen – die sortierte Darstellung der Chromosomen, die in der Regel paarweise auftreten. Ist das Chromosom 21 dreifach vorhanden, spricht man von Trisomie 21, dem sogenannten Down-Syndrom.

Schwangeren ist kaum bekannt, dass in Deutschland zur Risikoberechnung beim Ersttrimesterscreening verschiedene Programme eingesetzt werden können. Mit dem Test der Fetal Medicine Foundation England (FMF-England) entscheiden sich Ärzte für das Verfahren mit der weltweit größten Erfahrung. Das Programm erfüllt die üblichen wissenschaftlichen Ansprüche. Seine Ergebnisse wurden in internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht. Die Fachwelt konnte sie diskutieren. Bis Ende 2006 wurden auch in Deutschland die meisten Risikoberechnungen mit diesem Programm durchgeführt. Mit ihm werden zwischen 80 und 90 von 100 Schwangerschaften mit Trisomie-21-Kind richtig erkannt. Allerdings: Für etwa 5 von 100 Frauen berechnet das Programm ein erhöhtes Risiko, obwohl das Kind gesund ist.

Beim Ersttrimesterscreening gibt es eine weitere Möglichkeit der Risikobe­rechnung: Seit 2007 vertreten etwa 3 500 Frauenärzte das Programm der FMF-Deutschland. Nach eigenen Angaben weist es die gleiche Rate an falsch-positiven Ergebnissen auf wie das englische Programm, spricht also ebenso häufig einen Trisomie-Verdacht bei Kindern aus, die in Wirklichkeit gesund sind. Auch die Zahl der richtig erkannten Trisomie-21-Schwangerschaften soll mit der des englischen Programms vergleichbar sein. Um ein gewisses Maß an Qualität zu sichern, haben die FMF-England und die FMF-Deutschland die Nutzung ihrer Programme an Auflagen geknüpft. Frauenärzte müssen Weiterbildungskurse mit einem definierten Ausbildungsinhalt absolvieren und eine theoretische und praktische Prüfung ablegen. Ferner müssen sie jedes Jahr an einer Qualitätskontrolle teilnehmen. Nur wenn ihre eingereichten Ultraschallbilder vom Gutachter als in Ordnung befunden wurden, wird das Computerprogramm für ein weiteres Jahr freigeschaltet.

Wie ein Programm arbeitet, sollte in einer anerkannten Fachzeitschrift veröffentlicht worden sein. Mit den Grundlagen des englischen Programms ist das weitgehend geschehen. Es ist seit fast 20 Jahren akzeptiert und weltweit im Einsatz. Auf welcher Basis das Programm der FMF-Deutschland arbeitet, ist hingegen nicht veröffentlicht – eine wissenschaftliche Diskussion darüber konnte es somit nicht geben.

Beunruhigende Abweichungen

Um die Treffsicherheit zu vergleichen, haben Fachleute das englische und deutsche Programm mit denselben Daten rechnen lassen. Ergebnis: Die Aussagen waren unterschiedlich, manchmal gegensätzlich. Es ist möglich, dass das englische Programm ein verschwindend geringes Risiko für eine Schwangerschaft mit einem Trisomie-21-Kind angibt (zum Beispiel 1 : 6 175), das deutsche aus denselben Werten derselben Frau aber ein äußerst beunruhigendes Ergebnis (zum Beispiel 1 : 3) ermittelt. Auffällig sind Abweichungen bei Frauen, die erheblich mehr als 60 Kilogramm wiegen oder deutlich weniger. Beim deutschen Programm scheinen falsch-positive Ergebnisse häu­figer vorzukommen – bei mehr Frauen wird also der Verdacht auf ein Kind mit Trisomie abgeklärt werden. Ein Grund für die Unterschiede könnte sein, dass das Gewicht der Frau, Rauchen und die Abstammung bei FMF-Deutschland nicht berücksichtigt werden.

Schwierig zu interpretieren

Der Umgang mit Risikobe­rechnungen ist schwierig. Die Nachricht kann zum Beispiel lauten: „Ihr Risiko liegt bei 1 : 300“ oder „Sie haben ein Risiko von 0,3 Prozent, dass Ihr Kind eine Trisomie 21 hat“. Derselbe Sachverhalt lässt sich aber auch so ausdrücken: „Mit 99,7-prozentiger Wahrscheinlichkeit ist Ihr Kind gesund.“ Um die Interpretation zu erleichtern, hat FMF-Deutschland ein Ampelschema eingeführt. Grün: Geringes Risiko. Gelb: Mittleres Risiko. Rot: Hohes Risiko. Ungewöhnlich breit ist aber der gelbe Bereich. So werden für alle Frauen, gleich welchen Alters, Wahrscheinlichkeiten zwischen 1 : 1 106 und 1 : 230 als mittle­res Risiko angesehen und gelb markiert. Bei unnötig vielen Frauen würde also der Verdacht auf ein Kind mit Trisomie abgeklärt werden.

Nur das kombinierte Risiko zählt

Eine Besonderheit sorgt für zusätzliche Verwirrung. Unter Umständen erhalten die Frauen drei Risikoberechnungen: das Ergebnis aus der Messung der Na­cken­tran­s­parenz, das Risiko, das sich aus den Blutwerten ergibt und dann das kombinierte Risiko. Diskussionen in Internetforen zeigen, dass besorgte Frauen bereits aus den Einzel­werten Schlussfolgerungen abzuleiten versuchen. Akzeptabel ist aber nur das kombinierte Risiko. Für das Rechenprogramm der FMF-England zum Ersttrimesterscreening liegt die größte Erfahrung vor (siehe „Mehr Verlass auf die Berechnung“).

Infos und Wertungen zu gängigen Tests während der Schwangerschaft finden Sie im Buch Untersuchungen zur Früherkennung für Schwangere.

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