Molekulargenetische Tests beruhen darauf, kurze DNA-Abschnitte sichtbar zu machen. Dabei machen sie sich zunutze, dass die Erbsubstanz DNA ein Doppelstrangmolekül ist. Beide Stränge sind aus nur vier verschiedenen Bausteinen zusammengesetzt. Die zu testende DNA lässt sich einfach aus Blut oder Schleimhaut gewinnen. Sie wird gereinigt, in Wasser gelöst und in Einzelstränge aufgeschmolzen. Mithilfe der so genannten Polymerase-Kettenreaktion (PCR) werden dann aus wenigen gleichartigen Ausgangssequenzen Kopien hergestellt, als Ausgangsmaterial für den eigentlichen Nachweis. Der erfolgt in der Regel nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip mithilfe so genannter Gensonden. Eine Gensonde ist ein Bruchstück eines DNA-Einzelstrangs und trägt das genetische Merkmal, nach dem man sucht. Sie wird mit einer radioaktiven oder fluoreszierenden Substanz markiert und dann mit einem Gemisch unbekannter DNA-Abschnitte zusammengebracht. Finden sich in der Mischung zwei zueinander passende Teile, bilden sie zusammen einen Doppelstrang.
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