Das Wichtigste auf einen Blick: Aussagefähig und weniger aussagefähig: Welche Gentests sinnvoll sein können

Ein Gentest kann in Erwägung gezogen werden, wenn eine familiäre Belastung oder die persönliche Erkrankung eine genetische Ursache nahelegen. Bei familiärer Belastung kann das Erkrankungsrisiko zwar erhöht sein, es kommt aber nicht zwangsläufig zum Ausbruch der Krankheit. Wer einen Test machen will, sollte eine humangenetische Beratungsstelle aufsuchen, denn sie verfügt – anders als etwa der Hausarzt – über das erforderliche Fachwissen. Die Beratungsstellen sind meist den Universitätskliniken angegliedert, aber auch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik hält entsprechende Adressen bereit. Bei familiärer Belastung übernehmen meist die Krankenkassen die Kosten für einen Test.

Aussagefähige Gentests

Als seriös einzustufen sind Tests für Erkrankungen, die auf einer einzigen genetischen Veränderung beruhen. Wir nennen die häufigsten.

Familiärer Brust-/Eierstockkrebs: Etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen entstehen aufgrund einer ererbten Veranlagung.

Genetische Veränderung: BRCA1-Gen: erhöhtes Brust-, Eierstockkrebsrisiko. BRCA2-Gen: erhöhtes Brustkrebsrisiko, auch bei Männern.

Test eventuell sinnvoll:

  • Ein Familienmitglied ist vor dem 30. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt.
  • Es gibt mindestens zwei an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkrankte Familienmitglieder, wobei eine Person vor der Menopause oder dem 50. Lebensjahr erkrankt ist.
  • Eine Person ist vor dem 40. Lebensjahr an zweiseitigem Brustkrebs erkrankt.
  • Eine Frau ist an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt.
  • Ein Mann aus der Familie ist an Brustkrebs erkrankt.

Falls ein Test gewünscht wird, sollte eine erkrankte Person aus der Familie für eine gendiagnostische Untersuchung zur Verfügung stehen.

Vorsorge: Genträgerinnen wird ein engmaschiges Früherkennungsprogramm angeboten. Dazu zählen die ärztliche Anleitung zur Selbstuntersuchung der Brust, alle sechs Monate Tastuntersuchung und Ultraschalluntersuchung der Brust und Eierstöcke. In jährlichem Abstand erfolgt eine Kernspintomographie der Brust (vom 25. bis 65. Lebensjahr) sowie eine Mammographie (ab dem 30. Lebensjahr).

Familiärer Darmkrebs: Etwa 5 bis 10 Prozent aller Darmkrebse gehen auf eine erbliche Veranlagung zurück. Darmkrebs ohne Polypenbildung (HNPCC): Häufigste Form des erblichen Darmkrebses.

Genetische Veränderung: In den vergangenen Jahren wurden mehrere Gene entdeckt, die bei HNPCC-Patienten eine Veränderung aufweisen können. Da in einzelnen HNPCC-Familien unterschiedliche Mutationen auftreten, muss man bei jeder einzelnen Familie nach der speziellen Veränderung suchen.

Test eventuell sinnvoll:

  • Mehrere Familienangehörige sind an Dickdarmkrebs und/oder einem bösartigen Tumor der Gebärmutterschleimhaut, des Dünndarms, des Nierenbeckens oder der Harnleiter erkrankt.
  • Einer dieser Tumoren tritt bei einem Patienten vor dem 45. Lebensjahr auf.

Um bei gesunden Angehörigen eine Veranlagung für HNPCC ausschließen zu können, ist die Genveränderung zunächst bei einem Erkrankten zu identifizieren.

Vorsorge: Genträgern wird ein individuelles Früher­ken­nungsprogramm angeboten, unter anderem eine jährliche Darmspiegelung, Ultraschalluntersuchung des Bauches, gynäkologische Untersuchung auf Gebärmutterschleimhaut- und Eierstockkrebs, Urinuntersuchung.

Darmkrebs mit Polypenbildung (FAP, familiäre adenomatöse Polyposis): Seltene Form des erblichen Darm­krebses. Bei der FAP treten Hunderte bis Tausende adenomatöse Polypen im Dickdarm auf – gutartige Geschwülste, die in bösartige Tumoren übergehen können.

Genetische Veränderung: Diese Darmkrebsform wird durch eine Veränderung des APC-Gens auf Chromosom 5 verursacht, in den einzelnen FAP-Familien treten unterschiedliche Mutationen des Gens auf, nach denen jeweils gesucht werden muss.

Test eventuell sinnvoll: Eltern oder Geschwister sind erkrankt.

Vorsorge: Ab dem zehnten Lebensjahr jährliche Früherkennungsuntersuchungen (unter anderem Enddarmspiegelung, Ultraschall). Die bislang einzige Möglichkeit, das Auftreten von Darmkrebs bei Genträgern zu verhindern, besteht darin, den Dick- und Enddarm operativ zu entfernen.

Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose): Eine der häufigsten Erkrankungen, die auf einer einzi­gen genetischen Veränderung beruhen.

Genetische Veränderung: HFE-Gen.

Test eventuell sinnvoll:

  • Verwandten ersten Grades von Hämochromatose-Patienten wird ein Gentest empfohlen. Allerdings erst ab dem 18. Lebensjahr, weil vorher noch keine Therapie notwendig ist.
  • Auch Patienten mit entsprechenden Verdachtsdiagnosen, zum Beispiel ungeklärte Leistungsschwäche, können sich einem Gentest unterziehen.

Therapie: Regelmäßige Aderlässe senken die Eisenlast im Blut. Sie verhindern, dass sich überschüssiges Eisen in den Organen ablagert und Folgeerkrankungen wie Herzschwäche oder Leberschäden auftreten.

Bedingt aussagefähige Gentests

Schwierig ist ein Gentest bei Erkrankungen, bei denen zwar die Gene eine Rolle spielen, aber ebenso der Lebensstil wie Rauchen oder Ernährung. Hier kann man keine eindeutige Risikoabschätzung treffen. Beispiel:

Thrombose: Bei etwa der Hälfte der Thrombosepatienten ist eine genetische Belastung festzustellen, aber eine Genmutation allein verursacht noch keine Thrombose.

Genetische Veränderung: Die häufigsten Veränderungen im Erbgut sind die so genannte Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombin-Mutation, darüber hinaus gibt es eine Reihe weiterer, allerdings deutlich seltenerer genetischer Veränderungen.

Test eventuell sinnvoll:

  • In der Familie sind schon vermehrt Thrombosen aufgetreten.
  • Jemand hat bereits eine Thrombose erlitten, vor allem in jungen Jahren.

Den Thrombosetest sollte ein Gerinnungs- oder Gefäßspezialist durchführen. Er kann am ehesten die Ergebnisse erklären und eine individuelle Prophylaxe empfehlen.

Vorsorge: Die Empfehlungen reichen von einer Grundprophylaxe – viel Bewegung, viel Trinken und Tragen von Kompressionsstrümpfen – bis hin zur Vorsorge mit Medikamenten.

Kaum aussagefähige Gentests

Krankheiten, bei denen sehr viele Faktoren eine Rolle spielen (zum Beispiel bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen), können nicht durch einen Gentest vorausgesagt werden. Gentests, die einfache Risikoanalysen für komplexe Krankheitsbilder versprechen, sind demnach also wenig sinnvoll.

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