Derzeit können etwa 1 500 Krankheiten auf DNA-Ebene analysiert werden. Können Gentests Krankheiten sicher voraussagen? Können sie zur sinnvollen Vorsorge anregen oder schüren sie nur Ängste?

„Du und deine Gene“ – unter diesem Namen verkaufte die britische Kosmetikkette „The Body Shop“ Ende 2001 in England einen Gentest. Sie versprach: Die „radikal neue Überprüfung“ stelle sicher, dass „Körper und Nahrung in Harmonie zusammenarbeiten“. Neun Gene sollte der Erbguttest unter die Lupe nehmen – genetische Anlagen, die Einfluss auf den Stoffwechsel haben sollen, zum Beispiel beim Abbau von Giften wie Dioxinen, Schwermetallen, Alkohol, und somit an Krankheiten wie Krebs beteiligt sein könnten.

Genau das aber bezweifelten zahlreiche Experten. Sie kritisierten vielmehr, der Test greife wahllos Gene heraus, das Ergebnis sei bedeutungslos. Aufgrund der Proteste nahm „The Body Shop“ den Test schließlich wieder vom Markt. Das Angebot zeigt aber, wie weit Gentests schon auf dem Vormarsch sind. Noch bieten Unternehmen – meist junge Biotech-Startups, aber auch alteingesessene Labors – ihre Dienste vor allem übers Internet an, zunehmend aber auch via Ärzteschaft. Das Angebot reicht von Vaterschaftsnachweisen über Tests für Übergewichtige bis hin zur Diagnose schwerer erblicher Leiden.

Ein Gen ist verändert

Für immer mehr Krankheiten werden die molekulargenetischen Grundlagen bekannt und diagnostizierbar. Derzeit können etwa 1 500 verschiedene Krankheiten auf DNA-Ebene analysiert werden. Mithilfe dieser Gentests lassen sich vor allem monogene Erkrankungen diagnostizieren. Das sind Krankheiten, die auf der Mutation, also der Veränderung, eines einzelnen Gens beruhen, verhältnismäßig selten auftreten und meist nicht vollständig zu heilen sind. Ein Beispiel dafür ist die zystische Fibrose. Bei ihr führt ein Gendefekt dazu, dass sich zäher Schleim in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse, der Leber und dem Dünndarm bildet, der die Funktion der Organe zunehmend beeinträchtigt.

Ein weiteres Beispiel ist die erbliche Form des Brustkrebses, die für etwa fünf bis zehn Prozent aller Mammakarzinome verantwortlich ist und bei der in etwa der Hälfte der Familien entweder das Gen BRCA1 oder BRCA2 verändert ist. Dieser Test zeigt auch ein Dilemma, in dem die Gendiagnostik steckt: Der Nachweis gibt nur eine Erkrankungswahrscheinlichkeit wieder. Nicht jede Trägerin mit defektem Gen erkrankt an Brustkrebs. Das individuelle Risiko, dass sich ein bösartiger Knoten bildet, beträgt durchschnittlich 80 bis 85 Prozent.

Tests auf monogene Erkrankungen dienten in der Vergangenheit vor allem dazu, Diagnosen abzusichern – meist im Rahmen einer individuellen humangenetischen Beratung. Doch vor allem private Labors werben zunehmend für einen „prädiktiven“ Einsatz von Gentests. Dabei wird eine genetische Veranlagung ermittelt, bevor die Erkrankung überhaupt ausgebrochen ist.

Die erste genetische Reihenuntersuchung

Vor zwei Jahren startete die bundesweit erste genetische Reihenuntersuchung, ein Modellprojekt der Kaufmännischen Krankenkasse (KKH) in Zusammenarbeit mit der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Im Rahmen dieses Projekts bot die KKH ihren Mitgliedern die Möglichkeit, sich freiwillig einem Hämochromatose-Gentest zu unterziehen. Mit ihm kann die Veranlagung für die Eisenspeicherkrankheit ermittelt werden. Das mutierte HFE-Gen sorgt dafür, dass der Körper zu viel Eisen aufnimmt und es in Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse oder Gelenken ablagert. Die Krankheit verläuft schleichend. Die Symptome, wie Müdigkeit, Leistungsschwäche oder Potenzstörungen sind unspezifisch. Folge: Hämochromatose wird oft spät diagnostiziert, etwa wenn sich aufgrund der Eisenlast eine Leberzirrhose gebildet hat. Dabei ist die Therapie denkbar einfach: Regelmäßige Aderlässe senken die Eisenlast im Blut.

3 961 KKH-Versicherte haben sich im Rahmen des Modellprojekts einem Gentest unterzogen, ihre Blutprobe via Hausarzt eingesandt. Bei 67 konnten die Wissenschaftler veränderte Hämochromatose-Gene feststellen. 13 dieser Personen zeigten bislang keinerlei Symptome. Sie müssen nun ihre Eisenwerte regelmäßig kontrollieren lassen, so Studienleiter Professor Manfred Stuhrmann von der Medizinischen Hochschule Hannover. Im Dezember vergangenen Jahres endete das Modellprojekt. Erst nach der wissenschaftlichen Auswertung wird entschieden, ob eine Ausdehnung der Reihenuntersuchung über dieses Projekt hinaus sinnvoll ist.

Gene plus Lebensstil

Wesentlich häufiger als monogene Erkrankungen sind so genannte multifaktorielle Leiden. Sie beruhen meist auf dem Zusammenwirken mehrerer Gene mit Umweltfaktoren und Lebensstil. Hierzu zählen Zivilisationskrankheiten wie Krebs, Herz-Kreislauf-Leiden oder Stoffwechselstörungen. Für solche Erkrankungen werden zunehmend Gentests, vor allem im Internet, angeboten. „Begleiten Sie uns in die Welt der individuellen molekularen Medizin“, wirbt etwa ein österreichischer Anbieter auf seiner Homepage und in bunten Faltblättern, aber auch in medizinischen Fachzeitschriften und auf Kongressen.

Das Unternehmen bietet Tests vor allem für Frauen an. Kostenpunkt: 250 bis 400 Euro. Das Untersuchungsmaterial wird mithilfe eines simplen Abstrichs der Mundschleimhaut gewonnen. Die Untersuchungen könnten winzige Genvarianten (Polymorphismen) aufspüren. So könne der behandelnde Arzt etwa im Rahmen der Hormonersatztherapie das Thromboserisiko oder ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs und andere hormonabhängige Tumoren feststellen und maßgeschneiderte Therapien entwickeln, verspricht die Firma. Doch wer aufgrund eigener Erkrankungen oder der naher Verwandter ein erhöhtes Thromboserisiko fürchtet, ist bei einem Gerinnungs- oder Gefäßspezialisten besser aufgehoben. Im Übrigen ist ein Zusammenhang zwischen Polymorphismen und Krebserkrankungen nicht sicher – dazu gibt es bis jetzt allenfalls Laborversuche. Die Ergebnisse lassen sich nicht ohne weiteres auf den Menschen übertragen.

Für Tests, die vorgeben, das genetische Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung abschätzen zu können, gilt Ähnliches. „Hier sind in der Regel sehr viele Gene mit im Spiel, je nach Familie mit unterschiedlicher Gewichtung, plus eine Reihe von Umweltfaktoren“, so Professor Klaus Zerres, Humangenetiker am Universitätsklinikum Aachen. Deshalb sei es fahrlässig, einzelne Gene herauszufischen und daraus für den Einzelnen Erkrankungsrisiken ableiten zu wollen. Ein negatives Ergebnis könnte in falsche Sicherheit wiegen, ein positives ein Erkrankungsrisiko völlig überbewerten. Er und andere Experten plädieren für Gentests „auf Rezept“. Das heißt, für Gentests sollte immer ein Arzt den Auftrag erteilen. Und der Patient sollte erst nach gründlicher Aufklärung entscheiden, ob er sich testen lassen will oder nicht.

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