Trisomie Blut statt Frucht­wasser testen lassen

Frucht­wasser­unter­suchung: Risiko von Fehl­geburten

Frucht­wasser­punktion. Bis vor einigen Jahren konnten Ärzte Trisomien – also Chromosomen­störungen wie das Down-Syndrom – vor der Geburt nur mit invasiven Unter­suchungen fest­stellen. So wird zum Beispiel bei der Frucht­wasser­unter­suchung (Amniozentese), die etwa zwischen der 14. und 18. Schwanger­schafts­woche möglich ist, eine Hohlnadel über die Bauch­decke und Gebärmutterwand in die Frucht­blase einge­führt, weshalb man auch von Frucht­wasser­punktion spricht. Das auf diese Weise entnommene Frucht­wasser wird dann im Labor untersucht.

Riskanter Eingriff. Das Verfahren liefert sehr präzise Ergeb­nisse, der Eingriff kann aber auch zu Komplikationen führen und im schlimmsten Fall eine Fehl­geburt zur Folge haben. Das Risiko dafür liegt bei bis zu einem Prozent. Das heißt: 1 bis 2 von 200 Frauen verlieren ihr Kind infolge des Eingriffs. Bei Risiko­schwangerschaften zahlen die Kassen für die Frucht­wasser­analyse. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn die Schwangere über 35 Jahre alt ist oder schon ein Kind mit Chromosomenanomalie bekommen hat.

Bluttest: DNA-Spuren des Kindes liefern Hinweise auf Trisomien

Keine Risiken für das Ungeborene entstehen bei der nicht invasiven Pränatal­diagnostik, also Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomen-Abweichungen. Dabei wird der schwangeren Frau ab der voll­endeten neunten Schwanger­schafts­woche Blut aus der Vene abge­nommen. Darin befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruch­stücke des kindlichen Erbgutes (DNA), die aus dem Mutterkuchen stammen. Die Bluttests ermöglichen es, die DNA-Spuren des Ungeborenen heraus­zufiltern und auf Chromosomen-Störungen zu unter­suchen. So lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahr­scheinlich­keit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist.

Trisomie 21 lässt sich zuver­lässig bestimmen

Doch wie zuver­lässig sind die Bluttests? Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (Iqwig) hat das im Auftrag des Gemein­samen Bundes­ausschusses geprüft und Studien ausgewertet. Es kommt zu dem Schluss: Für die am weitesten verbreitete Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, haben die Tests eine Trefferquote von gut 99 Prozent. Damit sind sie ähnlich genau wie eine Frucht­wasser­unter­suchung. Für die selteneren, schwereren Formen 13 und 18, bei denen die meisten Babys kurz nach der Geburt sterben, sei der Bluttest weniger aussagekräftig, so das Iqwig.

Positive Befunde absichern lassen

Der Berufsverband der Pränataldiagnostiker (BVNP) warnt vor einer unreflektierten und flächen­deckenden Anwendung. „Die Tests können zwar eine Trisomie 21 mit einer hohen Erkennungs­rate prognostizieren, aber nicht sicher diagnostizieren“, sagt Professor Dr. Alexander Scharf, Präsident des BVNP. Deshalb sollten sie nicht losgelöst von etablierten Verfahren der pränatalen Diagnostik durch­geführt werden. Auch die Hersteller der Tests raten, positive Befunde abzu­sichern, sprich: Wenn der Bluttest Hinweise auf eine Chromosomen­störung ergeben hat, noch eine Frucht­wasser­unter­suchung vornehmen zu lassen. Der BVNP weist außerdem darauf hin, dass die Bluttests seltenere genetische Störungen wie auch häufigere körperliche Fehl­bildungen nicht erfassen.

Bluttests sind bisher keine Kassen­leistung

Derzeit sind die Bluttests eine individuelle Gesund­heits­leistung (Igel). Schwangere müssen die Kosten ab ungefähr 200 Euro und die damit verbundenen ärzt­lichen Leistungen meist selbst zahlen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich nun dafür ausgesprochen, dass die gesetzlichen Krankenkassen die Tests in bestimmten Fällen zahlen sollen – und zwar nur bei besonderen Risiken oder zur Abklärung von Auffälligkeiten im Einzel­fall. Zu dem Entwurf des Beschlusses des G-BU können nun wissenschaftliche Fachgesell­schaften, die Bundes­ärztekammer und weitere Organisationen Stellung nehmen.

Abge­ordnete beziehen Stellung

Auch der Bundes­tag hat sich in einer partei- und fraktions­übergreifend geführten Parlamentsdebatte mit dem Thema vorgeburtliche genetische Bluttests befasst. Darin ging es vor allem um ethische Fragestel­lungen. Zehn Bundes­tags­abge­ordnete verschiedener Fraktionen hatten die Diskussion angeregt. In einem gemein­samen Positionspapier heißt es: „Wir gehen (...) davon aus, dass sich immer mehr werdende Eltern für solche Tests entscheiden werden, sollten sie als Regel­versorgung etabliert werden und damit diejenigen immer stärker unter Recht­fertigungs­druck geraten, die sich gegen einen Test und gegebenenfalls für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entscheiden.“

Berufs­verband: Kasse soll nur in bestimmten Fällen zahlen

Der Berufs­verband der Pränatal­diagnostiker befür­wortet eine Über­nahme der Kosten durch die Krankenkassen ausschließ­lich dann, wenn bereits vor dem Test ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 fest­gestellt wurde. Außerdem sollte der Bluttest in Verbindung mit einer Ultra­schall­unter­suchung durch­geführt und den Schwangeren eine pränatal­diagnostische und psycho­soziale Beratung vermittelt werden.

Diese Meldung erschien am 30. August 2018 auf test.de und wurde am 12. April 2019 aktualisiert.