Trisomie Meldung

Sorge ums Ungeborene. Mit einem Bluttest lässt sich Trisomie 21 nach­weisen.

Wird mein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomen­störung auf die Welt kommen? Wenn Schwangere diese Frage stark beschäftigt, können sie verschiedene Unter­suchungen durch­führen lassen. Eingriffe wie eine Frucht­wasser­unter­suchung bergen das Risiko einer Fehl­geburt. Weniger riskant sind molekulargenetische Bluttests. Das Institut für Qualität und Wirt­schaftlich­keit im Gesund­heits­wesen hat geprüft, wie zuver­lässig sie sind. test.de informiert über Verfahren und Kosten.

Frucht­wasser­unter­suchung: Risiko von Fehl­geburten

Frucht­wasser­punktion. Bis vor einigen Jahren konnten Ärzte Trisomien – also Chromosomen­störungen wie das Down-Syndrom – vor der Geburt nur mit invasiven Unter­suchungen fest­stellen. So wird zum Beispiel bei der Frucht­wasser­unter­suchung (Amniozentese), die etwa zwischen der 14. und 18. Schwanger­schafts­woche möglich ist, eine Hohlnadel über die Bauch­decke und Gebärmutterwand in die Frucht­blase einge­führt, weshalb man auch von Frucht­wasser­punktion spricht. Das auf diese Weise entnommene Frucht­wasser wird dann im Labor untersucht.

Riskanter Eingriff. Das Verfahren liefert sehr präzise Ergeb­nisse, der Eingriff kann aber auch zu Komplikationen führen und im schlimmsten Fall eine Fehl­geburt zur Folge haben. Das Risiko dafür liegt bei bis zu einem Prozent. Das heißt: 1 bis 2 von 200 Frauen verlieren ihr Kind infolge des Eingriffs. Bei Risiko­schwangerschaften zahlen die Kassen für die Frucht­wasser­analyse. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn die Schwangere über 35 Jahre alt ist oder schon ein Kind mit Chromosomenanomalie bekommen hat.

Bluttest: DNA-Spuren des Kindes liefern Hinweise auf Trisomien

Keine Risiken für das Ungeborene entstehen bei der nicht invasiven Pränatal­diagnostik, also Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomen-Abweichungen. Dabei wird der schwangeren Frau ab der voll­endeten neunten Schwanger­schafts­woche Blut aus der Vene abge­nommen. Darin befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruch­stücke des kindlichen Erbgutes (DNA), die aus dem Mutterkuchen stammen. Die Bluttests ermöglichen es, die DNA-Spuren des Ungeborenen heraus­zufiltern und auf Chromosomen-Störungen zu unter­suchen. So lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahr­scheinlich­keit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist.

Trisomie 21 lässt sich zuver­lässig bestimmen

Doch wie zuver­lässig sind die Bluttests? Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (Iqwig) hat das im Auftrag des Gemein­samen Bundes­ausschusses geprüft und Studien ausgewertet. Es kommt zu dem Schluss: Für die am weitesten verbreitete Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, haben die Tests eine Trefferquote von gut 99 Prozent. Damit sind sie ähnlich genau wie eine Frucht­wasser­unter­suchung. Für die selteneren, schwereren Formen 13 und 18, bei denen die meisten Babys kurz nach der Geburt sterben, sei der Bluttest weniger aussagekräftig, so das Iqwig.

Mögliche Folgen bedenken

Informieren Sie sich in Ruhe, bevor Sie bestimmte Unter­suchungen in Anspruch nehmen. Die Ergeb­nisse pränatal­diagnostischer Unter­suchungen können beruhigen, aber auch verunsichern. Über­legen Sie, welche Erwartungen Sie an so eine Unter­suchung haben und wie Sie damit umgehen, wenn bei Ihrem Kind eine Norm­abweichung oder Fehl­bildung fest­gestellt wird. Könnten Sie sich vorstellen, die Schwangerschaft abzu­brechen oder würden Sie das auf keinen Fall tun? Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zu vorgeburtlichen Unter­suchungen bietet eine Broschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung. Welche Unter­suchungen wann in der Schwangerschaft infrage kommen, klärt unser Buch Schwanger. Mein Kind & ich. Der Ratgeber der Stiftung Warentest bietet neben umfassenden Infos zu Gesundheit, Vorsorge, Ernährung, Geburts­vorbereitung und Entbindung auch Finanz- und Rechts­tipps. Das Buch hat 336 Seiten und kostet 24,90 Euro (E-Book/PDF: 19,99 Euro).

Positive Befunde absichern lassen

Der Berufsverband der Pränataldiagnostiker (BVNP) warnt vor einer unreflektierten und flächen­deckenden Anwendung. „Die Tests können zwar eine Trisomie 21 mit einer hohen Erkennungs­rate prognostizieren, aber nicht sicher diagnostizieren“, sagt Professor Dr. Alexander Scharf, Präsident des BVNP. Deshalb sollten sie nicht losgelöst von etablierten Verfahren der pränatalen Diagnostik durch­geführt werden. Auch die Hersteller der Tests raten, positive Befunde abzu­sichern, sprich: Wenn der Bluttest Hinweise auf eine Chromosomen­störung ergeben hat, noch eine Frucht­wasser­unter­suchung vornehmen zu lassen. Der BVNP weist außerdem darauf hin, dass die Bluttests seltenere genetische Störungen wie auch häufigere körperliche Fehl­bildungen nicht erfassen.

Bluttests sind bisher keine Kassen­leistung

Derzeit sind die Bluttests eine individuelle Gesund­heits­leistung (Igel). Schwangere müssen die Kosten ab ungefähr 200 Euro und die damit verbundenen ärzt­lichen Leistungen meist selbst zahlen. Der Gemein­same Bundes­ausschuss (G-BA) beschäftigt sich derzeit mit der Frage, ob die Bluttests künftig von den gesetzlichen Krankenkassen über­nommen werden sollten.

Abge­ordnete beziehen Stellung

Anläss­lich der anstehenden Entscheidung des G-BA haben zehn Bundes­tags­abge­ordnete verschiedener Fraktionen eine breite ethische Diskussion im Parlament und in der Gesell­schaft gefordert. In einem gemein­samen Positionspapier heißt es: „Wir gehen (...) davon aus, dass sich immer mehr werdende Eltern für solche Tests entscheiden werden, sollten sie als Regel­versorgung etabliert werden und damit diejenigen immer stärker unter Recht­fertigungs­druck geraten, die sich gegen einen Test und gegebenenfalls für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entscheiden.“

Berufs­verband: Kasse soll nur in bestimmten Fällen zahlen

Der Berufs­verband der Pränatal­diagnostiker befür­wortet eine Über­nahme der Kosten durch die Krankenkassen ausschließ­lich dann, wenn bereits vor dem Test ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 fest­gestellt wurde. Außerdem sollte der Bluttest in Verbindung mit einer Ultra­schall­unter­suchung durch­geführt und den Schwangeren eine pränatal­diagnostische und psycho­soziale Beratung vermittelt werden.

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