Trisomie Meldung

Sorge ums Ungeborene. Mit einem Bluttest lässt sich Trisomie 21 nach­weisen.

Wird mein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomen­störung auf die Welt kommen? Wenn Schwangere diese Frage beschäftigt, können sie verschiedene Unter­suchungen durch­führen lassen. Eingriffe wie eine Frucht­wasser­unter­suchung bergen das Risiko einer Fehl­geburt. Weniger riskant sind molekulargenetische Bluttests. Ob die gesetzlichen Krankenkassen diese künftig zahlen sollen, steht derzeit zur Diskussion – auch im Bundes­tag. test.de informiert über Verfahren und Kosten.

Frucht­wasser­unter­suchung: Risiko von Fehl­geburten

Frucht­wasser­punktion. Bis vor einigen Jahren konnten Ärzte Trisomien – also Chromosomen­störungen wie das Down-Syndrom – vor der Geburt nur mit invasiven Unter­suchungen fest­stellen. So wird zum Beispiel bei der Frucht­wasser­unter­suchung (Amniozentese), die etwa zwischen der 14. und 18. Schwanger­schafts­woche möglich ist, eine Hohlnadel über die Bauch­decke und Gebärmutterwand in die Frucht­blase einge­führt, weshalb man auch von Frucht­wasser­punktion spricht. Das auf diese Weise entnommene Frucht­wasser wird dann im Labor untersucht.

Riskanter Eingriff. Das Verfahren liefert sehr präzise Ergeb­nisse, der Eingriff kann aber auch zu Komplikationen führen und im schlimmsten Fall eine Fehl­geburt zur Folge haben. Das Risiko dafür liegt bei bis zu einem Prozent. Das heißt: 1 bis 2 von 200 Frauen verlieren ihr Kind infolge des Eingriffs. Bei Risiko­schwangerschaften zahlen die Kassen für die Frucht­wasser­analyse. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn die Schwangere über 35 Jahre alt ist oder schon ein Kind mit Chromosomenanomalie bekommen hat.

Bluttest: DNA-Spuren des Kindes liefern Hinweise auf Trisomien

Keine Risiken für das Ungeborene entstehen bei der nicht invasiven Pränatal­diagnostik, also Bluttests auf Trisomien und andere Chromosomen-Abweichungen. Dabei wird der schwangeren Frau ab der voll­endeten neunten Schwanger­schafts­woche Blut aus der Vene abge­nommen. Darin befinden sich neben ihren eigenen Erbinformationen auch winzige Bruch­stücke des kindlichen Erbgutes (DNA), die aus dem Mutterkuchen stammen. Die Bluttests ermöglichen es, die DNA-Spuren des Ungeborenen heraus­zufiltern und auf Chromosomen-Störungen zu unter­suchen. So lässt sich ermitteln, wie hoch die Wahr­scheinlich­keit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist.

Trisomie 21 lässt sich zuver­lässig bestimmen

Doch wie zuver­lässig sind die Bluttests? Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (Iqwig) hat das im Auftrag des Gemein­samen Bundes­ausschusses geprüft und Studien ausgewertet. Es kommt zu dem Schluss: Für die am weitesten verbreitete Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, haben die Tests eine Trefferquote von gut 99 Prozent. Damit sind sie ähnlich genau wie eine Frucht­wasser­unter­suchung. Für die selteneren, schwereren Formen 13 und 18, bei denen die meisten Babys kurz nach der Geburt sterben, sei der Bluttest weniger aussagekräftig, so das Iqwig.

Pränatale Diagnostik – mögliche Folgen bedenken

Informieren Sie sich in Ruhe, bevor Sie bestimmte Unter­suchungen in Anspruch nehmen. Die Ergeb­nisse pränatal­diagnostischer Unter­suchungen können beruhigen, aber auch verunsichern. Über­legen Sie, welche Erwartungen Sie an so eine Unter­suchung haben und wie Sie damit umgehen, wenn bei Ihrem Kind eine Norm­abweichung oder Fehl­bildung fest­gestellt wird. Könnten Sie sich vorstellen, die Schwangerschaft abzu­brechen oder würden Sie das auf keinen Fall tun? Informationen über Beratung und Hilfen bei Fragen zu vorgeburtlichen Unter­suchungen bietet eine Broschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung. Welche Unter­suchungen wann in der Schwangerschaft infrage kommen, klärt unser Buch Schwanger. Mein Kind & ich. Der Ratgeber der Stiftung Warentest bietet neben umfassenden Infos zu Gesundheit, Vorsorge, Ernährung, Geburts­vorbereitung und Entbindung auch Finanz- und Rechts­tipps. Das Buch hat 336 Seiten und kostet 24,90 Euro (E-Book/PDF: 19,99 Euro).

Positive Befunde absichern lassen

Der Berufsverband der Pränataldiagnostiker (BVNP) warnt vor einer unreflektierten und flächen­deckenden Anwendung. „Die Tests können zwar eine Trisomie 21 mit einer hohen Erkennungs­rate prognostizieren, aber nicht sicher diagnostizieren“, sagt Professor Dr. Alexander Scharf, Präsident des BVNP. Deshalb sollten sie nicht losgelöst von etablierten Verfahren der pränatalen Diagnostik durch­geführt werden. Auch die Hersteller der Tests raten, positive Befunde abzu­sichern, sprich: Wenn der Bluttest Hinweise auf eine Chromosomen­störung ergeben hat, noch eine Frucht­wasser­unter­suchung vornehmen zu lassen. Der BVNP weist außerdem darauf hin, dass die Bluttests seltenere genetische Störungen wie auch häufigere körperliche Fehl­bildungen nicht erfassen.

Bluttests sind bisher keine Kassen­leistung

Derzeit sind die Bluttests eine individuelle Gesund­heits­leistung (Igel). Schwangere müssen die Kosten ab ungefähr 200 Euro und die damit verbundenen ärzt­lichen Leistungen meist selbst zahlen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat sich nun dafür ausgesprochen, dass die gesetzlichen Krankenkassen die Tests in bestimmten Fällen zahlen sollen – und zwar nur bei besonderen Risiken oder zur Abklärung von Auffälligkeiten im Einzel­fall. Zu dem Entwurf des Beschlusses des G-BU können nun wissenschaftliche Fachgesell­schaften, die Bundes­ärztekammer und weitere Organisationen Stellung nehmen.

Abge­ordnete beziehen Stellung

Auch der Bundes­tag hat sich in einer partei- und fraktions­übergreifend geführten Parlamentsdebatte mit dem Thema vorgeburtliche genetische Bluttests befasst. Darin ging es vor allem um ethische Fragestel­lungen. Zehn Bundes­tags­abge­ordnete verschiedener Fraktionen hatten die Diskussion angeregt. In einem gemein­samen Positionspapier heißt es: „Wir gehen (...) davon aus, dass sich immer mehr werdende Eltern für solche Tests entscheiden werden, sollten sie als Regel­versorgung etabliert werden und damit diejenigen immer stärker unter Recht­fertigungs­druck geraten, die sich gegen einen Test und gegebenenfalls für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entscheiden.“

Berufs­verband: Kasse soll nur in bestimmten Fällen zahlen

Der Berufs­verband der Pränatal­diagnostiker befür­wortet eine Über­nahme der Kosten durch die Krankenkassen ausschließ­lich dann, wenn bereits vor dem Test ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 fest­gestellt wurde. Außerdem sollte der Bluttest in Verbindung mit einer Ultra­schall­unter­suchung durch­geführt und den Schwangeren eine pränatal­diagnostische und psycho­soziale Beratung vermittelt werden.

Diese Meldung erschien am 30. August 2018 auf test.de und wurde am 12. April 2019 aktualisiert.

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