Seltene Krankheiten Langer Weg zur richtigen Diagnose

Millionen Betroffene

Von seltenen Krankheiten spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen daran erkranken. Mit mehr als 6 000 solcher Krankheiten ist die Zahl der Betroffenen in der Summe dennoch hoch: Allein in Deutsch­land sind es nach Schät­zungen des Bundes­gesund­heits­ministeriums etwa 4 Millionen, in der EU 30 Millionen. Bekann­tere seltene Krankheiten sind der Stoff­wechseldefekt Mukoviszidose oder die Creutz­feldt-Jakob-Krankheit, die Körper und Geist verfallen lässt.

Leiden oft angeboren

Das Gros der seltenen Krankheiten ist erblich und verläuft chro­nisch, Betroffene haben oft eine nied­rige Lebens­erwartung. Symptome zeigen sich meist bereits im Kindes­alter, manche erst in späteren Jahren, wie bei der Creutz­feldt-Jakob-Krankheit. Bis zur richtigen Diagnose vergehen oft Jahre. Laut einem Bericht der Markt­forschungs- und Pharma-Beraterfirma IQVIA konsultieren Betroffene im Schnitt zirka sieben verschiedene Ärzte.

Diagnose beschleunigen

Um die so unterschiedlichen Leiden schneller und besser zu erkennen, arbeiten mehrere Organisationen an Daten­banken, auf die Forscher und Ärzte zugreifen können: etwa das Zentrale Informationsportal Seltene Erkrankungen (ZIPSE), das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) oder das Bündnis Orphanet. Das International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) will bis 2027 sicher­stellen, dass Betroffene inner­halb eines Jahres eine korrekte Diagnose erhalten.

Tipp: Die Onlineportale orpha.net und namse.de bieten nicht nur Informationen für Ärzte, sondern auch Hilfe für Betroffene und Angehörige.