Seltene Krankheiten Langer Weg zur richtigen Diagnose

Seltene Krankheiten - Langer Weg zur richtigen Diagnose
Wissen gefragt. Ärzten fehlen oft Informationen, um Symptome seltener Krankheiten richtig zu deuten. © Adobe Stock / Lev Dolgachov

Jüngst wurde von Kindern berichtet, die nach einer Infektion mit dem Coronavirus am Kawasaki-Syndrom erkrankten – eine Entzündung der Blutgefäße, die lang­fristig die Herz­kranzgefäße schädigen kann. Das Kawasaki-Syndrom gehört zu den seltenen Krankheiten. Sie treffen jeweils nur wenige. Doch es gibt mehr als 6 000 verschiedene seltene Krankheiten. Bis Ärzte sie erkennen, vergehen oft Jahre.

Millionen Betroffene

Von seltenen Krankheiten spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen daran erkranken. Mit mehr als 6 000 solcher Krankheiten ist die Zahl der Betroffenen in der Summe dennoch hoch: Allein in Deutsch­land sind es nach Schät­zungen des Bundes­gesund­heits­ministeriums etwa 4 Millionen, in der EU 30 Millionen. Bekann­tere seltene Krankheiten sind der Stoff­wechseldefekt Mukoviszidose oder die Creutz­feldt-Jakob-Krankheit, die Körper und Geist verfallen lässt.

Leiden oft angeboren

Das Gros der seltenen Krankheiten ist erblich und verläuft chro­nisch, Betroffene haben oft eine nied­rige Lebens­erwartung. Symptome zeigen sich meist bereits im Kindes­alter, manche erst in späteren Jahren, wie bei der Creutz­feldt-Jakob-Krankheit. Bis zur richtigen Diagnose vergehen oft Jahre. Laut einem Bericht der Markt­forschungs- und Pharma-Beraterfirma IQVIA konsultieren Betroffene im Schnitt zirka sieben verschiedene Ärzte.

Diagnose beschleunigen

Um die so unterschiedlichen Leiden schneller und besser zu erkennen, arbeiten mehrere Organisationen an Daten­banken, auf die Forscher und Ärzte zugreifen können: etwa das Zentrale Informationsportal Seltene Erkrankungen (ZIPSE), das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) oder das Bündnis Orphanet. Das International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) will bis 2027 sicher­stellen, dass Betroffene inner­halb eines Jahres eine korrekte Diagnose erhalten.

Tipp: Die Onlineportale orpha.net und namse.de bieten nicht nur Informationen für Ärzte, sondern auch Hilfe für Betroffene und Angehörige.

Mehr zum Thema

  • Grippeimpfung Warum sie jetzt besonders wichtig ist

    - Einige Länder in Europa melden Grippewellen. Aktuelles zur Lage bei uns, wer sich impfen lassen sollte und was der hoch dosierte Impf­stoff für über 60-Jährige taugt.

  • Vitamin D Wie es wirkt, wer viel davon braucht

    - Wie bildet der Körper Vitamin D? Wem helfen Ersatz­präparate? Und wie steht es mit Wirk­samkeits­beweisen? Hier gibt es Antworten rund um das Sonnen­vitamin.

  • Video­sprech­stunde beim Arzt Diese Möglich­keiten haben Versicherte

    - Um eine Anste­ckung mit dem neuen Coronavirus zu vermeiden, verzichten viele Patienten derzeit auf den Gang in die Arzt­praxis – und damit auch auf ärzt­lichen Rat. Doch...

0 Kommentare Diskutieren Sie mit

Nur registrierte Nutzer können Kommentare verfassen. Bitte melden Sie sich an. Individuelle Fragen richten Sie bitte an den Leserservice.