15.12.2010
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Mukoviszidose
Mukoviszidose, auch zystische oder cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Hierbei sind nicht, wie zum Beispiel beim Down-Syndrom, die Chromosomen in ihrer Zahl oder ihrer Struktur verändert, sondern die Gene eines bestimmten Chromosoms. Diese Abweichungen lassen sich erkennen, indem man Körperzellen mit speziellen Techniken untersucht. Beispielsweise kann man vom ungeborenen Kind Zellen gewinnen und auf die genetische Anlage einer Mukoviszidose hin untersuchen.
Gene sind die Orte auf einem Chromosom, an denen die Informationen für die Eigenschaften eines Lebewesens gespeichert sind. Jedes Gen ist eine Anleitung für den Körper, ein spezielles Eiweiß zu produzieren. Eiweiße wiederum, von denen es im Körper Hunderttausende gibt, sind die Basis aller Körperfunktionen.
Immer wieder treten bei den Genen sogenannte Mutationen auf, die die „Produktionsanleitung“ verändern. Dann wird das Eiweiß, dessen?Herstellung dieses Gen steuert, nicht richtig ausgebildet. In den meisten Fällen bleibt das ohne erkennbare Auswirkungen. Manchmal aber funktioniert dann der Vorgang, an dem dieses Eiweiß beteiligt ist, nicht ordnungsgemäß. Dann ist eine Störung entstanden, die auf dieser genetischen Mutation beruht. Bei der Mukoviszidose ist das sogenannte CFTR-Gen auf dem Chromosom 7 fehlerhaft ausgebildet. Nahezu 1 000 verschiedene Mutationen dieses Gens sind inzwischen bekannt. Sie führen zu unterschiedlichen Störungen im Aufbau und in der Funktion der Eiweiße, die durch sie hergestellt werden. Am häufigsten tritt die sogenannte Delta-F508-Mutation auf. Sie findet sich bei mehr als 70 Prozent der Menschen, die in Deutschland an Mukoviszidose erkrankt sind.
Bei 4 bis 5 von 100 Personen in Nordeuropa trägt nur eines der beiden Chromosomen 7 die Genmutation. Diese Menschen erkranken nicht an ?Mukoviszidose. Sie können die Anlage zu dieser Krankheit aber an ihre Kinder weitergeben. Mukoviszidose tritt dann auf, wenn sowohl das Gen, das vom Vater des Kindes kommt, als auch das, was die Mutter beisteuert, fehlerhaft sind. Unter 400 bis 625 Paaren ist ein Elternpaar, bei dem beide Partner ein verändertes Gen haben. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines solchen Paares Mukoviszidose hat, liegt bei 25 Prozent.
Aufgrund des fehlerhaften Eiweißes können die Zellwände ihre Durchlässigkeit für verschiedene Salze nicht mehr so regulieren, wie es notwendig ist. Meist sind von dieser Fehlfunktion mehrere Organsysteme betroffen. Besonders charakteristisch sind die Probleme im Atem- und Verdauungstrakt.
Der Schleim in den Atemwegen ist derart zäh, dass er kaum noch abgehustet werden kann. Die zurückbleibende Schleimauflage begünstigt bakterielle Entzündungen, die auf lange Sicht gesehen die Schleimhaut in den Atemwegen schädigen. In der Folge nimmt das Lungengewebe selbst Schaden und wird letztlich zerstört. Im Verdauungstrakt führen die zähen Sekrete dazu, dass die Gänge der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase verstopfen. Dadurch können nicht mehr alle Nahrungsbestandteile ausreichend ins Blut aufgenommen werden. Daraus resultiert zum einen eine Mangelernährung, zum anderen büßen Bauchspeicheldrüse, Darm und Leber an Funktionsfähigkeit ein.
Männer mit Mukoviszidose sind meist unfruchtbar. Frauen können zwar Kinder bekommen, benötigen dafür aber im Allgemeinen medizinische Hilfe, weil ihr Zyklus unregelmäßig ist und das zähe Sekret im Genitaltrakt die Spermien nicht durchlässt.
Nach der Geburt fällt die Erkrankung nicht immer gleich auf; im ersten Lebensjahr wird sie aber bei nahezu zwei Dritteln der Kinder erkannt.
Mukoviszidose
Inhalt
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