• Mein test.de
  • Übersicht
  • Mein Profil
  • Merkliste
  • Bezahlte Inhalte
  • Meine Produktfinder
  • Newsletter
  • Wieso registrieren?
• Warenkorb

• Früherkennung in der Schwangerschaft
  • Themenübersicht
    • 3D-/4D-Ultraschall
    • Bakterien im Urin
    • Bakterien in der Scheide
    • Blutgruppenunverträglichkeit
    • Chlamydien
    • Chromosomenstörungen
    • Dauer der Schwangerschaft
    • Eisenmangel
    • Fehlbildungen
    • Funktion der Plazenta
    • Hepatitis B
    • Hepatitis C
    • Herpes
    • Herztätigkeit des Kindes
    • HIV-Infektion
    • Lage der Plazenta
    • Lage des Kindes
    • Listerien
    • Mehrlinge
    • Mukoviszidose
    • Muttermundschwäche
    • Neuralrohrdefekte
    • Ringelröteln
    • Röteln
    • Schwangerschaft außerhalb der Gebärmutter
    • Schwangerschaftsdiabetes
    • Schwangerschaftsgestose
    • Streptokokken
    • Syphilis
    • Toxoplasmose
    • Tripper
    • Varizella zoster
    • Wachstumsstörungen
    • Zytomegalie
  • So testen wir
  • Ich bin schwanger
  • Schwangerschaftsvorsorge
  • Diagnostik: ja oder nein?
  • Autoren und Gutachter

15.12.2010

Chromosomenstörungen

Bei der Kombination des Erbmaterials von Mann und Frau kann sich eine Reihe von Abweichungen bei den Chromosomen ergeben. Sie können die Zahl der Chromosomen betreffen und ihre Struktur. Am bekanntesten ist wohl das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt – ein Beispiel aus jener Gruppe, bei der die Zahl von Chromosomen vom Normalen abweicht. Diese Chromosomenabweichungen führen zu typischen Störungsbildern.

Mit einer Reihe von Verfahren kann während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit eingegrenzt werden, ob die Frau mit einem Kind schwanger ist, das eine der am häufigsten vorkommenden Störungen aufweist. Studien und ergänzende Überlegungen konzentrieren sich dabei auf das Down-Syndrom als die häufigste Chromosomenabweichung.

Die Verfahren lassen sich in drei Gruppen einteilen: Wahrscheinlichkeitsberechnungen, Suche nach Hinweiszeichen im Ultraschallbild und die direkte Analyse der Chromosomen. Die ersten beiden Methoden sind „nichtinvasiv“, weil dafür nicht in die Gebärmutter eingedrun­gen werden muss. Um Chromosomen zu analysieren, braucht man Zellen des Ungeborenen. Sie werden durch „invasive“ Techniken wie die Fruchtwasserentnahme oder die Chorionzottenbiopsie gewonnen.

Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom ist das Chromosom 21 meist dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden – daher auch der Name Trisomie 21. Bei einem geringen Teil der Betroffenen hat sich nur ein Teil dieses Chromosoms vervielfältigt und mit einem anderen verbunden (Translokations-Trisomie). Diese Art von Trisomie kann vererbt werden, die Erstgenannte hingegen nicht.

Bei 1 bis 2 von 100 Menschen mit Down-Syndrom findet sich die Chromosomenabweichung nicht in allen Zellen. Ein Teil der Zellen hat vielmehr einen normalen Chromosomensatz. Bei einem solchen sogenannten Mosaik können die Störungen deutlich schwächer ausgeprägt sein.

Das Down-Syndrom ist ein eindrucksvolles Beispiel dafür, wie unterschiedlich sich Chromosomenstörungen auswirken können. Die Ausstattung der Zellen mit Chromosomen – und nur diese wird mit den vorgeburtlichen Untersuchungen festgestellt – ist zwar die Basis, auf der sich der Mensch entwickelt, doch gibt es im Körper eine Vielzahl von Möglichkeiten, damit umzugehen. So können schadhafte Zellbereiche inaktiviert, gestörte Funktionen durch andere ausgeglichen werden. Und da nicht alles, was Menschen ausmacht, in den Chromosomen festgeschrieben ist, kann es durchaus sein, dass ein Kind mit Down-Syndrom körperlich und geistig nur wenig beeinträchtigt ist, während ein anderes intensiver medizinischer Versorgung und Pflege bedarf. Zu welcher Gruppe das jeweilige Kind gehört, lässt sich vor der Geburt nicht sagen. Nach der Geburt können Hinwendung und Förderung das Bild verändern. Wenn schon die Möglichkeiten des Kleinkindes intensiv gefördert werden, kann es später vielleicht schulische Leistungen erbringen, die einem weniger gut betreuten Kind nicht gelingen. Die nachfolgenden Beschreibungen geben den Durchschnitt wieder, der aus der Beobachtung von Menschen mit Down-Syndrom im Laufe der Jahre zusammengetragen wurde. Sie sagen nichts darüber aus, wie sich diese Chromosomenkonstellation bei einem speziellen Kind auswirken wird, wie dieses Kind mit seinem Leben zurechtkommen wird und wie bereichernd oder belastend die Eltern und die übrige Familie das Leben mit einem solchen Menschen empfinden werden.

Viele Kinder mit Down-Syndrom haben ein charakteristisch geschnittenes Gesicht. Das trug dieser Chromosomenstörung früher den Namen „Mongolismus“ ein. Die Betroffenen weisen zwar eine Reihe von körperlichen Auffälligkeiten auf, doch ein typisches Muster, das bei allen auftritt, gibt es nicht. Allerdings sind bei Menschen mit Trisomie 21 sehr viel öfter als bei anderen innere Organe fehlgebildet. Häufig trifft es das Herz, oft gibt es im Verdauungstrakt Stellen, die nicht durchgängig sind. Verformungen im Nasen-Rachen-Raum können die Atmung ­erschweren und Infektionen begünstigen. Diese können unter anderem deshalb besonders schwer verlaufen, weil das Immunsystem oft nicht sehr stark ausgebildet ist. An Leukämie erkranken Menschen mit Down-Syndrom deutlich häufiger als andere, auch Epilepsien gibt es bei ihnen relativ oft.

Die geschlechtliche Entwicklung verläuft bei Mädchen und Jungen so, wie bei anderen Kindern auch. Die Männer sind allerdings in der Regel unfruchtbar, die Frauen hingegen können sehr wohl Kinder bekommen. Diese können vollkommen gesund sein. Handelt es sich jedoch um eine sogenannte Translokations-Trisomie, können sie mit derselben Chromosomenstörung geboren werden.

Menschen mit Trisomie 21 können sich geistig ganz verschieden ent­wickeln. Wie es sein wird, ist nicht vorhersehbar. Es gibt vereinzelt Men­schen mit Down-Syndrom, die einen Hochschulabschluss gemacht und eine wissenschaftliche Laufbahn eingeschlagen haben. Manche er­rei­chen einen Schulabschluss und führen ein mehr oder minder selbst­ständiges Leben, andere brauchen eine intensive Förderung. Wieder andere leben als schwer behinderte Menschen.

Edwards-Syndrom

Beim Edwards-Syndrom ist meist das Chromosom 18 dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden – daher auch der Name Trisomie 18. Manchmal hat sich nur ein Teil dieses Chromosoms vervielfältigt und dann an ein anderes angelagert (Translokations-Trisomie).

Bei einem Teil der Kinder findet sich die Trisomie nicht in allen Zellen, vielmehr ist ein Teil von ihnen mit einem normalen Chromosomensatz ausgestattet. Bei einem solchen Mosaik sind die Störungen nicht so stark ausgeprägt.

Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt sehr klein und untergewichtig. Sie haben schwere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren und des Magen-Darm-Trakts. Auch das Skelett ist oft von Auffälligkeiten betroffen.

Klinefelter-Syndrom

Der Begriff Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) fasst die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation zusammen. Während der Chromosomensatz von Männern normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom aufweist, haben die meisten dieser Männer zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Die Besonderheit sieht ihnen niemand an und bleibt bei vielen Betroffenen auch sonst unerkannt. Der Großteil von ihnen weiß lebenslang nichts von seinem abweichenden Chromosomensatz. Wenn Besonderheiten bei der körperlichen Entwicklung auftreten oder Schwächen beim Lernen, bewegt sich das im gleichen Rahmen wie bei Kindern mit normalem Chromosomensatz. Bei manchen Klinefelter-Jungen läuft allerdings die Geschlechtsentwicklung verzögert ab. Viele betroffene Männer bleiben kinderlos.

Pätau-Syndrom

Beim Pätau-Syndrom ist meist das Chromosom 13 dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden – daher auch der Name Trisomie 13. Manchmal hat sich auch nur ein Teil dieses Chromosoms vervielfältigt und dann an ein anderes angelagert (Translokations-Trisomie).

Bei einem Teil der Kinder findet sich die Chromosomenabweichung nicht in allen Zellen, vielmehr ist ein Teil der Zellen mit einem normalen Chromosomensatz ausgestattet. Bei einem solchen Mosaik sind die Störungen nicht so stark ausgeprägt.

Charakteristisches Merkmal des Pätau-Syndroms sind Fehlbildungen im Kopfbereich. Besonders gravierend wirken sich die aus, die das Gehirn und die Augen betreffen. Auch Herz und Nieren können durch Fehlbildungen schwer geschädigt sein.

Triple-X-Syndrom

Die Bezeichnung Triple X, also „dreimal X“, oder Trisomie X beschreibt die Grundlage dieser Besonderheit: Während der Chromosomensatz von Frauen normalerweise zwei X-Chromosomen aufweist, haben die meisten dieser Frauen ein zusätzliches, also drei X-Chromosomen.

Diese Konstellation wirkt sich nicht sichtbar aus. Als Kleinkinder mögen diese Mädchen ruhiger sein als andere Kinder und sich körperlich und geistig langsamer entwickeln. Häufig sind diese Auswirkungen jedoch so gering, dass die Frauen lebenslang nichts von ihrer besonderen Chromosomenkonstellation wissen. Die meisten XXX-Frauen sind in der Lage, Kinder zu bekommen.

Triploidie

Menschen mit einer Triploidie haben drei komplette Chromosomensätze und daher auch drei Geschlechtschromosomen. Im Unterschied zum Triple-X-Syndrom sind also alle Chromosomen dreifach vorhanden, nicht nur die Geschlechtschromosomen. 60 Prozent von ihnen sind Jungen mit einer XXY-Konstellation, 30 Prozent sind Mädchen mit einer XXX-Konstellation, der Rest sind Jungen mit einer XYY-Konstellation. Allerdings müssen nicht immer alle Zellen von dieser Fehlverteilung betroffen sein. Wenn ein Teil der Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweist, der andere Teil einen triploiden, wie unter Mosaik beschrieben, sind die Merkmale dieser Abweichung weniger stark ausgeprägt.

Der zusätzliche Chromosomensatz beeinflusst die Entwicklung von Anfang an, zum Beispiel durch Veränderungen des Plazentagewebes. Die Kinder können unterschiedliche Fehlbildungen aufweisen, deren schwerste das Gehirn (Hydrozephalus) und das zentrale Nervensystem (Neuralrohrdefekte) betreffen.

Ullrich-Turner-Syndrom

Mit der Bezeichnung Ullrich-Turner-Syndrom werden die Auswirkungen einer besonderen Chromosomenkonstellation bei Frauen beschrieben. Bei Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom ist ein X-Chromosom entweder gar nicht vorhanden oder es fehlen Teile davon – daher auch die Bezeichnung X0-Syndrom oder Monosomie X. Bei einigen Frauen betreffen diese Veränderungen nicht alle Körperzellen, wie auch unter Mosaik beschrieben; dementsprechend unterschiedlich wirkt sich diese Besonderheit aus.

Bei bis zu einem Drittel der Betroffenen ist bereits bei der Geburt sichtbar, dass bei ihnen etwas anders ist als bei anderen Kindern. Hand- und Fußrücken sind geschwollen, sie haben eine Hautfalte an Hals und Nacken und sind relativ klein. Später ist das geringe Wachstum ein charakteristisches Zeichen. Bei den meisten Mädchen sind die Eierstöcke entweder nicht angelegt oder sie arbeiten nicht. Dann bleibt ihre körperliche sexuelle Entwicklung aus. In der Regel können diese Frauen keine Kinder bekommen. Im Gefolge der Chromosomenstörung können Körperkrankheiten auftreten. Die geistige Entwicklung dieser Frauen ist hingegen nicht beeinträchtigt.

XYY-Syndrom

Diese Chromosomenkonstellation findet sich bei männlichen Personen. Bei vielen macht sie sich überhaupt nicht bemerkbar, obschon ein Teil der Jungen ungewöhnlich groß wird. Die meisten Männer wissen nichts von ihrer ungewöhnlichen Chromosomenausstattung. Sie können problemlos Vater werden, und ihre Kinder weisen einen normalen Chromosomensatz auf.

Weitere Angebote