12.10.2005
Gentest
Gentests suchen nach Veränderungen im Erbgut von Zellen, die auf eine besondere Anfälligkeit hinweisen können, dass sich ein Krebs entwickelt. Der Kern einer Zelle ist nur wenige Tausendstel Millimeter groß. Dennoch bietet er Platz für den Molekülfaden, der das menschliche Erbgut enthält – ausgestreckt wäre der Faden etwa drei Meter lang. Darauf sind die etwa 30 000 Gene des Menschen untergebracht. Die meisten dieser Gene enthalten die Bauanleitungen für Proteine, das sind Eiweißstoffe, die innerhalb und außerhalb der Zellen die eigentliche Arbeit erledigen: Manche Proteine sind Enzyme, die den Stoffwechsel in Gang halten, andere sorgen im Muskel für Bewegung oder als Gerüst für Stabilität. Obwohl fast jede Zelle im Kern Kopien aller Gene des Menschen besitzt, benutzt sie nur einen Teil davon: Die Auswahl der Gene, die in einer Zelle aktiv sind, entscheidet über die Eigenschaften und Fähigkeiten, die diese Zelle hat. Eine Herzzelle nutzt beispielsweise eine andere Genkombination als eine Nervenzelle im Gehirn.
Im Laufe der Evolution des Menschen sind von vielen Genen mehrere Varianten entstanden. An Merkmalen wie Haar- und Augenfarbe lassen sich solche Varianten schon äußerlich erkennen, doch es gibt mehrere tausend weiterer Genvarianten, die den Stoffwechsel nicht so offensichtlich beeinflussen, aber dennoch gravierende Auswirkungen haben. Forscher wissen, dass einige dieser Genvarianten auch die Anfälligkeit für Krebs verändern. Zugespitzt ist die Situation bei den seltenen so genannten Krebsgenen, die dafür verantwortlich sein können, dass in manchen Familien mehrere Mitglieder schon sehr jung an Krebs erkranken.
Funktionsweise
Das erste Einsatzgebiet von Gentests dient der Beantwortung der Frage, ob ein Mensch eine bestimmte Variante eines Gens von seinen Eltern geerbt hat, die ihn anfälliger für eine Krankheit macht. Für diese Analysen reicht meist ein wenig Blut oder ein Abstrich von Zellen der Mundschleimhaut. Aus den Zellen wird das Erbgut isoliert und mithilfe empfindlicher Verfahren die exakte Abfolge der chemischen „Buchstaben“ analysiert, aus denen alle Gene aufgebaut sind. Da sich verschiedene Gene durch die Abfolge dieser Buchstaben unterscheiden, lassen sich einzelne Gene so exakt identifizieren.
Gentests spielen vor allem eine Rolle, wenn es in einer Familie mehrere Krebsfälle gibt. Das kann ein Hinweis darauf sein, dass in dieser Familie ein so genanntes Krebsgen vererbt wird. Gentests können dann auch bei noch gesunden Familienmitgliedern eingesetzt werden, um deren Gefährdung abzuschätzen (siehe auch "Genetische Tests").
Das zweite Einsatzgebiet von Gentests ist die Suche nach Krebszellen. Es ist ja gerade typisch für Krebszellen, dass ihr Erbgut im Laufe der Jahre an vielen Stellen verändert ist, und sie Gene benutzen, die in gesunden Zellen normalerweise abgeschaltet sind, dafür andere Gene verloren haben (siehe „Was ist Krebs?“). Forscher hoffen, aufgrund solcher Genveränderungen Krebs früher zu entdecken. Die Nachweisverfahren für Genveränderungen sind so empfindlich, dass sie eine einzige Krebszelle unter Millionen von normalen Zellen entdecken können.
Das dritte Einsatzgebiet von Gentests ist die Beurteilung eines Tumors nach der Diagnose: Die Verfahren sollen das Verhalten und die Heilungschancen von Tumoren besser vorhersagen können oder die Möglichkeit schaffen, individuell zugeschnittene Therapien auszuwählen. Für diese Untersuchungen muss gezielt Tumorgewebe entnommen werden. Bislang werden Gentests zur Vorhersage der Heilungschancen aber nur im Rahmen von Forschungsprojekten erprobt.
Risiko
Unmittelbare Risiken der Gentests sind klein und liegen in der Entnahme von Gewebeproben. Allerdings kann die Nachricht, dass man Träger eines Genschadens ist, schwerwiegende Folgen für einen Menschen und seine Familie haben. Deshalb hat die Bundesärztekammer strenge Richtlinien für die prädiktive genetische Diagnostik formuliert. Diese Richtlinien legen fest, dass vorhersagende Gentests nur mit ausdrücklicher Zustimmung eines Patienten gemacht werden dürfen. Bei Minderjährigen dürfen genetische Tests nur mit Zustimmung der Eltern vorgenommen werden und nur dann, wenn es wirksame Möglichkeiten zur Vorbeugung oder Therapie gibt. Gentests müssen dann von einem Arzt in Auftrag gegeben werden. Ärzte müssen den Testausgang interpretieren und die Ergebnisse ihren Patienten mitteilen.
Voraussetzung für einen Test ist, dass ein Patient „hinreichend“ aufgeklärt und beraten wurde. Die Beratung muss so offen sein, dass ein Patient sich auch ohne Druck gegen einen Test entscheiden kann, wenn er das bevorzugt. Wenn weitere Familienmitglieder betroffen sein könnten, muss die Beratung besonders ausführlich sein und auch die möglichen Konsequenzen für die Familie einbeziehen. Diese Beratung muss dann durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen Arzt mit der Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ erfolgen.
