12.10.2005
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
Experten schätzen, dass etwa 5 von 100 Frauen, die Brustkrebs haben, und 10 von 100 Frauen, die an Eierstockkrebs leiden, eine genetisch bedingte Anfälligkeit haben. Ein Hinweis auf eine solche Veranlagung ist es, wenn mehrere enge Verwandte sehr jung an Brustkrebs, Eierstockkrebs oder bestimmten anderen Tumoren erkranken (siehe Tabelle „Erblicher Brust- und Eierstockkrebs“).
Forscher haben in den letzten Jahren einige Genveränderungen identifiziert, die die Ursache für eine drastisch erhöhte Anfälligkeit für Brust- und Eierstockkrebs sind. Am besten untersucht ist das Mamma-/Ovarialkarzinom-Syndrom, dem Genveränderungen in den Brustkrebsgenen BRCA1 oder BRCA2 zugrunde liegen können. Diese beiden Gene werden für einen von 50 auftretenden Brusttumoren verantwortlich gemacht.
Betroffene Frauen haben ein deutlich höheres Risiko, an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, in den Familien steigt auch die Anfälligkeit für Gebärmutter-, Prostata-, Darm- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Nach bisherigen Schätzungen, die vor allem auf US-amerikanischen Untersuchungen beruhen, erkranken von 10 Trägerinnen einer BRCA1-Mutation 5 bis zu ihrem 50. Geburtstag an Brustkrebs, bis zum 80. Lebensjahr sind es 8 bis 9 Frauen von 10. Damit liegt das Risiko acht- bis neunmal höher als im Durchschnitt der Bevölkerung. Für Trägerinnen einer BRCA2-Mutation ist das Risiko etwas niedriger: Bis zum 50. Lebensjahr erkranken 3 von 10 Frauen, bis zum 80. Lebensjahr etwa 8 von 10 Frauen. Allerdings gehen manche Forscher davon aus, dass das Risiko in deutschen Familien niedriger als in den USA sein könnte, weil hierzulande vermutlich weniger aggressive Genvarianten verbreitet sind.
Hinzu kommt bei diesen Genveränderungen auch ein erhöhtes Risiko für Eierstockkrebs. Nach bisherigen Schätzungen, die ebenfalls vor allem auf US-amerikanischen Untersuchungen beruhen, erkranken von 10 Trägerinnen einer BRCA1-Mutation zwei Frauen bis zum ihrem 50. Geburtstag an Eierstockkrebs, bis zum 80. Lebensjahr sind es 6 von 10 Frauen. Für Trägerinnen einer BRCA2-Mutation ist das Risiko niedriger: Bis zum 50. Lebensjahr erkranken nur einzelne, bis zum 80. Lebensjahr etwa 3 von 10 betroffenen Frauen.
Eine Analyse von Ärzten in Deutschland zeigt allerdings, dass in Familien, in denen Brust- oder Eierstockkrebs gehäuft auftritt, oft keine Veränderungen des BRCA1- oder BRCA2-Gens gefunden werden können. Experten gehen daher davon aus, dass es weitere Gene gibt, die das Risiko an Brustkrebs zu erkranken erhöhen können, aber bislang noch nicht entdeckt sind.
Die nachfolgende Tabelle zeigt, wie oft bei bestimmten Familienkonstellationen Mutationen gefunden werden.
Wenn tatsächlich eine Veränderung in einem BRCA1/BRCA2-Gen gefunden wird, kommen drei Strategien in Betracht, um Brustkrebs vorzubeugen oder zumindest früh zu erkennen. Die erste Möglichkeit sind erweiterte Früherkennungsuntersuchungen, die zudem wesentlich häufiger durchgeführt werden sollten, als bei Frauen mit durchschnittlichem Risiko. Deutsche Experten schlagen bei Frauen mit nachgewiesenen Veränderungen im BRCA1- oder BRCA2-Gen oder mit einem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs von mindestens 20 Prozent folgendes Früherkennungsprogramm vor, das ab dem 25. Lebensjahr oder fünf Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie beginnen sollte. Frauen sollen ihre Brust regelmäßig selbst untersuchen, alle sechs Monate soll zudem ein Arzt Brust und Eierstöcke abtasten. Zusätzlich soll die Brust per Ultraschall (siehe Abschnitt „Brust“) untersucht werden. Ab dem 30. Lebensjahr wird eine Mammografie (siehe Abschnitt „Brust“) und eine Magnetresonanztomografie der Brust empfohlen.
Die zweite Strategie ist die radikale Operation, um Eierstöcke (bei Frauen über 40 Jahre) und/oder beide Brüste fast komplett entfernen zu lassen.
Als dritte Möglichkeit wird derzeit die so genannte Chemoprävention erprobt. Frauen sollen dann Medikamente wie zum Beispiel Tamoxifen einnehmen, die die Wirkung von Östrogen behindern oder aufheben sollen.
